沈阳患庞贝病男生高考662分(李傲)

据了解，辽宁省沈阳市一名患有庞贝病的男生，在2020年高考中取得了662分的好成绩。以下是边肖整理的相关资料。详情请咨询朋友。

患有庞贝症的男生高考662分

662分是今年辽宁省沈阳市法库县高中理科三年级。这个等级的主人，王，是庞贝的一个病人。目前，中国大约有200名活着的病人，只有王在沈阳。

他有着S型的脊柱和坚强的求生意志，坚持每天学习13个小时。自2017年考入最好的法库县高中以来，学习成绩在近千名学生中排名前十，曾被评为县级优秀中学生。

他准备报考计算机专业，不仅仅是因为他喜欢，还因为这个专业的学习是在他身体条件范围内的；他准备申请天津或者浙江的大学，因为这两个地方对于庞贝病的特效药有相应的报销政策。

什么是庞贝病

庞贝氏病是一种溶酶体贮积病，也称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或I型I糖原贮积病，以常染色体隐性方式遗传。由于17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因发生突变，体内酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏导致肌细胞溶酶体中糖原代谢和储存异常，导致严重的神经肌肉疾病。

根据临床症状出现的时间，疾病可分为婴儿型和晚期型。婴儿患者在出生后不久出现症状，表现为严重的肌肉张力障碍、虚弱、肝脏肿大和心脏增大。出生后几周或几个月内发育正常，但随着疾病的进展而减慢。儿童逐渐出现吞咽困难和舌突，大多数儿童在2岁前因呼吸或心脏并发症死亡。晚发型庞贝氏病发生在婴儿期之后(发病于儿童、青少年或成人)，其特征为渐进性肌肉无力、运动不耐受，并逐渐出现呼吸肌受累和呼吸衰竭。患者的心脏很少受累。