高中生物遗传学知识点总结 不在头痛遗传学问题(张平)

高中生物是高中理科最简单的科目，但是所有学生因为这个而放松高中生物的学习，那将是一个很大的错误。高中生物知识也有一些难点，比如遗传学。很多理科生在学习这部分知识的时候会觉得很辛苦。下面的小系列将为大家总结这部分知识点。

高中生物遗传学的知识点——性别遗传

高中生物性别遗传知识点总结；

性别遗传最大的特点是性状与性别的关系。这部分常见试题主要包括性别遗传的判断及相关计算。判断是性连锁遗传还是常染色体遗传，常见的是将同一类型的隐性个体与不同类型的显性个体杂交，根据后代的表型来判断。以XY型性别决定生物为例，如果是X连锁隐性遗传，女性隐性个体与男性显性个体杂交，如果男性后代出现显性性状，则为常染色体遗传，否则为X连锁遗传。

高中生物遗传学知识点——遗传病

常见的遗传病有以下几种遗传方式:(1)单基因遗传:

常染色体显性遗传:并指和多指；

常染色体隐性遗传:白化病、先天性耳聋

x连锁隐性遗传:血友病，红绿色盲；

x连锁显性遗传:抗维生素D佝偻病；

y连锁遗传:外耳道多毛症；

(2)多基因遗传:唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿；

(3)染色体病:染色体数目异常:先天性单纯性疾病；

染色体结构畸变:喵综合征。

单基因遗传:单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在的染色体类型，通常可以分为四类:

1。常染色体显性遗传病

致病基因为显性，位于常染色体上，其中一个等位基因发生突变，可在杂合子状态下发病。致病基因可以是生殖细胞突变新产生的，也可以是父母任何一方遗传的。这类患者的子女也有同样的发生率，为1/2。这类患者的异常特征表达程度可能有所不同。在某些情况下，显性基因性状的表达非常微小，临床上甚至无法检测出来，这就是所谓的缺失。由于显性表达的不完全性，在分析谱系的时候可以看到没有病的中间一代返祖现象的谱系。这种现象也叫不规则显式表达。还有一些常染色体显性遗传病，严重程度差异明显。纯合子患者病情严重，杂合子患者病情较轻，称为不完全显性。

常见常染色体显性遗传疾病的病因和临床表现

1、多指(趾)，指(趾)。临床表现:除5指(趾)外，还有1~2指(趾)，有的只是一团没有关节和韧带的软组织，有的有骨组织。

2.单倍体贫血。病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现:贫血。

3.多发性家族性结肠息肉。病因:息肉大小不等，可有蒂或宽底，分布于下结肠或整个结肠。临床表现:便血、腹痛、腹泻。

4.多囊肾。病因:肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现:腹痛、血尿、腹部肿块、高血压、肾功能衰竭。

5.先天性软骨发育不全。病因:长轴干骺端软骨细胞形成受阻，软骨内成骨变粗，影响骨长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现:四肢短，躯干相对较长，手低于髋关节，手指短而粗，手指齐平，头围大，前额突出，鞍状鼻梁，下巴突出，腰椎明显突出，臀部突出。

6.先天性成骨发育不全。临床表现:主要特征为易骨折、巩膜青紫、耳聋。

7.视网膜母细胞瘤。临床表现:视力消失，瞳孔黄白色，发育可引起青光眼、眼球突出。

二、常染色体隐性遗传病

致病基因是隐性的，位于常染色体上，遗传性状是隐性的，即只有纯合子才有症状。这种遗传病的父母双方都是致病基因的携带者，所以在近亲的子女中更为常见。1/4的孩子有患病的概率，他们的孩子也有同样的患病概率。许多遗传代谢异常的疾病属于常染色体隐性遗传病。根据“一

基因，一种酶”或“一种顺反子，一种多肽”(一的概念，这些遗传代谢性疾病的酶或蛋白质分子的异常来自于它们各自编码基因的异常。

常见常染色体隐性遗传疾病的病因和临床表现

1.白化症。病因:黑素细胞缺乏酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素。临床表现:毛发呈银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，故虹膜和瞳孔呈蓝色或淡红色，畏光。他们中的一些人有异常的曲率、斜视和眼球震颤，少数患者智力低下。

2.苯丙酮尿症。肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏使得苯丙氨酸没有被氧化成酪氨酸，而只是被氧化成苯丙酮酸。大量的苯丙氨酸和苯丙酮酸在血液和脑积水中积累，随尿液排出，对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，导致儿童皮肤和头发的浅色素沉着。临床表现:不同程度的智力低下，肤色、发色偏淡，尿中有霉味，发育缓慢。

3.半乳糖血症。病因:由于α1-磷酸半乳糖苷酶缺乏，半乳糖代谢受阻，在血液、尿液和组织中蓄积，对细胞造成损害，主要影响肝、肾、脑和晶状体。临床表现:出生几周后，婴儿可能出现体重增加、呕吐、腹泻、腹水等症状，也可能出现低血糖惊厥、白内障、智力低下等症状。

4.粘多糖病。病因:先天性粘多糖代谢紊乱。大量粘多糖在各种组织和细胞中积累，形成大气泡。临床表现:出生时正常，6个月至2岁发育迟缓，智力和语言发育迟缓，表情呆滞，皮肤稍厚，似粘液性水肿，骨和关节多处畸形。

5.先天性肾上腺增生。病因:肾上腺皮质合成酶缺乏。临床表现:女性患者为男性，严重者可能为雌雄同体；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低钾血症等症状。

三.X连锁显性遗传病X连锁显性遗传

某些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的。这种遗传方式称为X连锁显性
遗传，这种病称为X连锁显性遗传病。目前已知的X连锁显性遗传病不到20种。

因为致病基因是显性的，位于X染色体上，无论是雄性(XAY)还是雌性(XAXA)都有一个这样的致病基因XA，都会发生。不同于常染色体显性遗传，女性患者可以将致病基因传给子女，机会均等；男性患者只能把致病基因传给女儿，不能传给儿子。可见女性患者比男性多，约为男性的1倍。另外，从临床来看，女性患者多为杂合子，病情普遍轻于男性患者，而男性患者更为严重。

抗维生素d佝偻病(
vdrr)可以作为x连锁显性遗传疾病的一个例子。VDRR病是一种遗传性骨病，其特征是由低磷血症引起的骨发育障碍。患者主要是对磷在肾脏远曲小管的转运机制存在一些障碍，导致尿磷排泄增加，血磷减少，影响骨钙化。患者身材矮小，有时伴有佝偻病等表现。患者不能用常规剂量的维生素D治疗，所以称为抗维生素D佝偻病。从临床观察来看，女性患者病情较男性轻，且大多仅血磷偏低。佝偻病症状不明显，呈不完全显性，可能是女性患者多为杂合子，正常X染色体的基因也有一定作用。【/h/】男性患者(XHY)与正常女性(XHXH)结婚，儿子全部正常，女儿全部患病。女性患者(XhX)与正常男性(XhX)结婚，其子女1/2分别为正常人和患者。

x连锁显性遗传病很少见，包括抗维生素D佝偻病。这种疾病在女性中发病率较高，这是由于女性有两条X染色体，获得这种显性致病基因的概率较高，但病情比男性轻。男病人病重，女儿都会生病。

常见X相关显性遗传病的病因及临床表现

1、抗维生素d佝偻病。病因:甲状腺功能不足影响体内磷和血钙代谢，导致血磷减少，维生素D治疗效果不好。临床表现为身材矮小，伴有佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

2.家族遗传性肾炎。病因:肾小管发育异常，集合管分支比正常人少，呈囊性，远曲小管细，但近曲小管轻度改变。临床表现为慢性进行性肾炎、反复血尿、1/3~1/2的神经性耳聋患者。

四.x连锁隐性遗传病

致病基因在X染色体上是隐性的，女性只是携带者。这类女性携带者嫁给正常男性。在后代中，有1/2的男性有可能患病，而女性没有患病，但有1/2是携带者。男性患者与正常女性结婚，男性子女正常，女性子女为携带者。所以X连锁隐性遗传往往是女性携带，男性患病。男性致病基因只能随X染色体传递给女儿，不能传递给儿子，称为交叉遗传。

常见X相关隐性遗传病的病因及临床表现

1.血友病a .病因:血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG(第八因子)凝血时间延长。临床表现:轻微外伤即持续出血，与普通人不出血没有区别。

2.血友病b .病因:血浆中缺乏凝血酶成分PTC，即因子ⅸ。临床表现与血友病a相同。

3.色盲。临床表现:色盲视所有颜色为无色，红绿盲指红色和绿色无法区分。

4.进行性肌营养不良。病因:原发性横纹肌变性和进行性发展。临床表现:刚开始走路别扭，容易摔倒，爬梯子站不起来。从仰卧到站立，必须俯卧，双手撑地，然后双手放在腿和大腿上站立。进行性肌萎缩，但一般不累及面部和手部肌肉。
返祖现象

返祖现象
从遗传学角度看，致病基因的传递是代代相传的。一旦一个个体没有从父母那里遗传到特定的致病基因，他的后代一般就不用担心这个致病基因导致的遗传病。

大多数患有与性有关的遗传病的儿童是男性。在追溯家庭发病情况时，可以发现患者的母亲是一个正常健康的人，而他的祖父是一个患有该病的患者。可以总结出两个特征:

(1)性相关遗传病由祖父传给孙子，跳过母亲这一代，存在明显的返祖现象；

为什么返祖现象中所有与性有关的遗传病？就是因为这种病是隐性遗传病，由女性传播。女性是与性有关的遗传病致病基因的携带者，尽管她们没有患病，并将疾病传给后代中的男性。比如血友病A，其致病基因是由位于X染色体上的第八凝血因子突变引起的，是一种典型的隐性遗传病，其患者均为男性。因为世代相传传下来的性染色体是Y染色体，唯一带有致病基因的X染色体传给了女儿，所以这个血友病的男人，他的儿子完全正常，虽然他的女儿表型正常，但都是致病基因的携带者，他们结婚生下来的男孩，大约有一半会患上祖父引起的遗传性疾病。
可以看出，虽然与性有关的隐性遗传病存在代际现象，但致病基因是通过患者的女儿传递的

核酸——高中生物遗传学的一个知识点

一、核酸的类型

细胞生物含有两种核酸:DNA和RNA病毒只含有一种核酸:DNA或RNA

核酸包括两类:一类是脱氧核糖核酸(DNA)；一个是RNA。

二.核酸的结构

1.核酸是由核苷酸(C H O N
P)连接而成的长链。DNA的基本单位是脱氧核苷酸，RNA的基本单位是核糖核苷酸。核酸被初步水解成许多核苷酸。基本单位——核苷酸(核苷酸由一分子五碳糖、一分子磷酸和一分子含氮碱基组成)。根据戊糖的不同，核苷酸可分为脱氧核苷酸(简称脱氧核苷酸)和核糖核苷酸。

2.DNA由两条脱氧核苷酸链组成。RNA由一个核糖核苷酸链组成。

3.核酸中的相关性计算:

(1)在含有DNA和RNA的生物中，有五种类型的碱基；核苷酸有8种。

(2)有4种(2)DNA碱基；脱氧核苷酸有4种。

(3)有4种3)RNA碱基；核糖核苷酸有4种。

三.核酸的功能:核酸是细胞中携带遗传信息的物质，在生物的遗传、变异和蛋白质生物合成中起着极其重要的作用。

核酸在细胞中的分布-观察核酸在细胞中的分布:材料:人口腔上皮细胞

试剂:甲基绿和吡唑红的混合染料

原理:DNA主要分布在细胞核中，RNA主要存在于细胞质中。甲基绿使DNA绿，吡哆醇红使RNA红。盐酸可以改变细胞膜的通透性，加速染料进入细胞，使染色质中的DNA和蛋白质分离。

结论:真核细胞的DNA主要分布在细胞核内。线粒体和叶绿体含有少量DNA。RNA主要分布在细胞质中。